预防出生缺陷的基本策略 预防出生缺陷的好处
来源：【人民日报健康客户端】
2025年4月，徐陆（化名）和妻子的孩子出生了，看到宝宝健康强壮的样子，他心里的一块石头终于落了地。就在两年前，徐陆和妻子曾经失去了一个未曾谋面的、患有先天性心脏疾病的孩子。
9月12日，是我国第18个预防出生缺陷日。据国家统计局2025年发布的《中国儿童发展纲要（2011—2025年）》终期统计监测报告显示，2025年，我国严重致残的出生缺陷发生率为10.40/万。北京儿童医院副院长李巍认为，有些缺陷可通过早筛发现；中国医学科学院阜外医院小儿心脏外科中心主任李守军表示，有些新生儿本不该被放弃。
北京儿童医院副院长李巍。受访者供图
每30秒至40秒就有一个出生缺陷儿降生
“那时我们刚结婚不久，对于第一个即将到来的小生命，还是满怀期待的。”徐陆告诉健康时报记者，他和妻子按时进行产检，不仅是他们，包括双方父母在内的一家人都沉浸在喜悦中。然而就在后续的产检中，徐太太腹中的胎儿被诊断出患有先天性心脏疾病。
先天性心脏病、唇裂、唐氏综合征、脊柱裂、先天性白血病……新生儿身体畸形、功能性缺陷等都可能构成出生缺陷，最终的结果可能致残、致愚、致畸、致死。一个新生儿，原本是一个家庭捧在手心的希望，却因为出生缺陷，一步步将一个家庭拖至深渊。
北京儿童医院副院长李巍在接受健康时报记者采访时表示，出生缺陷发生的因素很多，约25%的出生缺陷由遗传因素所致，10%左右由环境因素所致，其余65%则由遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致。在一些复杂的出生缺陷患儿诊治过程中，往往需要多学科共同参与研究讨论。
李巍介绍，容易导致出生缺陷的高危父母主要有五类。第一类高龄生育，后代唐氏综合征的发病风险会提高。第二类有不良妊娠史，如出现过流产、死胎死产或生育过缺陷孩子，易出现出生缺陷。第三类有遗传病家族史，易将疾病遗传至下一代。第四类近亲结婚，遗传病发生率会明显增加。最后一类为从事高危职业，如从事辐射相关职业，儿童畸变可能性会大幅增加。
拿到诊断报告后，徐陆一家人都陷入了沉默，谁都不愿意放弃掉一个小小生命，而一旦孩子就这样出生，手术、治疗、抚养……后续的每一步对于他们来说，都是巨大的压力，最后夫妻俩忍痛决定，放弃掉这个还未来到世间的缺陷儿。
“出生缺陷是影响人口素质的重要因素。”上海儿童医学中心主任医师李奋告诉健康时报记者，据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国每年实际发生的出生缺陷有90万，即每30秒至40秒就有一个出生缺陷儿降生，出生缺陷已成为重要社会问题之一。
在中国医学科学院阜外医院小儿心脏外科病房中，每天都有如徐陆一家人那样，进行艰难抉择的人。李守军告诉健康时报记者，从医多年，见过太多父母一查出胎儿是先心病就选择进行流产的情况。可在李守军眼中，每一个先心病患儿都没有被抛弃的理由。
“先天性心脏病发病率占出生活婴的0.4%~1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15万~20万，手术量却只有一半左右甚至不到，这意味着一半的孩子被放弃了，而他们原本不该被放弃。”李守军认为，我国目前的医学水平，已经完全可以应对先心病治疗。
据《2025年中国心外科手术及体外循环数据调查白皮书》显示，2025年先心病手术仅完成8万例先心病手术；2025年6万余例，2025年7万余例。
以阜外医院为例，简单先心病的手术成功率，已经达到99.85%；复杂性先心病的手术成功率达到98.5%。先心病治愈后，孩子的生活质量和其他正常孩子相比，几乎没有什么差别。
早筛、早治需遗传咨询介入
2025年3月，医院成立国家儿童医学中心罕见病中心，开设罕见病多学科联合门诊、罕见病病房。受访者供图
不像先心病治愈率达九成，有些出生缺陷则伴随孩子一生。在北京儿童医院顺义妇儿中心，李巍曾通过新生儿基因筛查的遗传咨询门诊，接诊过一名出生仅30多天的患儿，孩子的基因检测报告提示可能患有先天性青光眼，经过家系分析和一系列的眼科检查，孩子眼压明显高于正常婴儿，确诊为遗传性青光眼病。
“就是由于基因突变导致眼发育缺陷，眼内房水的流出通道被堵住了，造成眼压升高，影响到视力。”李巍说。
那么小的孩子根本不会表达自己眼部的不适，如果延误时机不及时治疗，孩子的视力就会慢慢减退，最严重的后果是永久性失明。
视力正常的人为什么会生出一个青光眼的孩子呢？
李巍告诉健康时报记者，这种先天性青光眼是由于两个隐性基因位点的遗传，一个来自母亲，另一个来自父亲，如果两个位点同时在孩子身上出现，就会发病。
通过对这个孩子父母的进一步基因检查，验证了他俩正是隐性遗传青光眼基因携带者。
这种病治疗上并不难，通过手术疏通房水流出通道，可以尽可能将孩子的眼压控制到正常水平，缓解对视力的损害。其关键是早期发现、早期干预。
“目前出生缺陷干预是通过三个层级来实施。”李巍强调。
一级预防，是指婚前或孕前对夫妇进行筛查。
二级预防，是指产前筛查结合产前诊断，预防严重出生缺陷患儿出生。
三级预防，是指新生儿出生后的筛查。
其中，产前筛查和新生儿筛查是目前最受到重视、最为重要的预防措施，全过程都需要加强遗传咨询的介入。
李巍举例，耳聋是一种常见出生缺陷疾病，传统的筛查是通过检测血液或尿液内的物质是否发生异常，如蛋白、代谢物水平的变化，来推测新生儿是否患有某一种疾病，不过，大多数耳聋很难直接检测到代谢物水平的变化，通过基因检测的方式却能检测出来。
让更多宝宝出生无缺陷
九个月了，张强（化名）的宝宝还不能抬起头，而正常的孩子在九个月大时，可以满床打滚，这是张强和妻子的第二个孩子，他们的第一个孩子在3岁时，不幸查出了肾母细胞瘤，随后摘除了右肾。
这被寄予无限希望的第二个孩子，即使经过了上海三甲医院的18次产检，一出生依然被诊断为普拉德-威利综合征。
这种病俗称小胖威利综合征，是一种复杂的由于特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病，会导致一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。
在宝宝被诊断出小胖威利综合征后，张强咨询老家陕西省宝鸡市，是否能够享受本地的治疗、医保等相关惠民保障，但是，由于该病极为罕见，当地并不具备治疗条件，而且张强夫妇和孩子长时间在上海打工，不在老家生活，所以，无法立即享受惠民保障。
无奈之下，张强只能继续将孩子带在身边，断断续续接受一年近20万元的激素治疗。
“上世纪80年代初的时候，我们就开始有新生儿筛查。”华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任罗小平告诉健康时报记者，1986年，我国建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。
随后通过新生儿筛查和遗传代谢病高危筛查诊断等一系列关键技术的推广应用，我国儿童出生缺陷防控能力得以大幅提升。
为了让更多宝宝出生“无缺陷”，李巍及其团队经过六年的时间，自主研发了一套新型的新生儿遗传病基因筛查方案，即基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案。
李巍团队将该方案的推广应用，命名为了“新巢计划”，于今年2月18日发布。
这是第18个“中国预防出生缺陷日”到来之前，中国科学家们的实际行动方案之一。
李巍介绍，该方案针对我国相对常见的271种（共596个亚类）发病较早、发病率相对较高的严重遗传病进行筛查，涉及明确的致病基因465个，涵盖了串联质谱涉及的遗传代谢病（将近50种），还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录中已明确致病基因的病种。
同济医学院遗传代谢病诊断中心主任罗小平表示：“我们还有很多的工作要做，中国的出生缺陷防治工作依然紧迫，要不停地向前走。”
他建议，首先，政策层面应该给予更多倾斜和支持；同时，要大力加强医生队伍建设，提升学科建设的水平及能力；在全流程方面，医保辐射范围也应该更好地覆盖出生缺陷相关检查及治疗部分。
李巍告诉健康时报记者，基因筛查技术门槛并不是太高，但是，真正达到防治目的需要妇儿医疗体系作为依托形成全流程闭环链，避免“筛而不诊、筛而不治”。
“通过新生儿筛查的三级预防闭环体系的构筑，可以有效扩展到二级和一级预防层面。”李巍表示，对于生育过遗传性出生缺陷患儿的夫妇，可以通过产前诊断或植入前遗传学诊断，来帮助他们实现健康生育的愿望。
对于目前实施的“新巢计划”来说，不断积累的大样本数据、专业的遗传咨询医师队伍与儿科医联体系的支撑这三者缺一不可。从筛查、诊治疾病、指导后续子女出生、将信息反馈到相关家庭，从点到网，都会因为筛查而获益。“新巢计划”可能会改变未来新筛“潮水的方向”。
9月初，张强在上海接受到一家爱心基金会的援助，可以覆盖宝宝部分医疗费用，这让一家人的生活重新有了希望。
“即使已经出现这样的情况，也得努力想尽办法，这是一个生命，我们一定不会放弃他。”张强说。
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